Mert
New member
Sly hastalığı nedir?
Sly Sendromu (MPS Tip VII) B-glukuronidaz enzim eksikliğine bağlı olarak progresif seyreden bir nörometabolik hastalıktır. Lizozomlardaki GAG (Glikozaminoglikan) birikimiyle beraber çoklu organ yetmezliği, bilişsel bozukluk oluştuğu gibi yaşam beklentisi de düşüktür.
Sly Sendromu (MPS Tip VII) B-glukuronidaz enzim eksikliğine bağlı olarak progresif seyreden bir nörometabolik hastalıktır. Lizozomlardaki GAG (Glikozaminoglikan) birikimiyle beraber çoklu organ yetmezliği, bilişsel bozukluk oluştuğu gibi yaşam beklentisi de düşüktür.